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Als es dem britischen Gynäkologen Ian Donald erstmals gelang, ein ungeborenes Kind zu filmen, war das Staunen groß. Ab 1958 entwickelte sich die Möglichkeit immer weiter und wurde zu einer aussagekräftigen Pränatal-Untersuchung. Heute ist das Erst- und Zweit-Trimester-Screening ein häufig empfohlenes Verfahren zum Ausschluss bzw. Erkennen von Erbschäden, Fehlentwicklungen und Schwangerschafts-Problemen.
Pränatal-Diagnostik im ersten Trimester
Schon ab der 12. Schwangerschaftswoche ist es möglich, den Gesundheitszustand des Babys via Feindiagnostik zu checken. Zu diesem Zeitpunkt sind alle wichtigen Organe angelegt und können vermessen bzw. auf Funktionsfähigkeit getestet werden. Der Fötus selbst ist zu diesem frühen Termin etwa fünf Zentimeter groß – gemessen vom Scheitel bis zum Steißbein.
Kaum vorstellbar, dass die knappe Länge eines Streichholzes ausreicht, sich ein Bild von der Entwicklung des Kindes zu machen. Und doch liefert das Erst-Trimester-Screening zahlreiche Daten, die eine Prognose zulassen. So deutet eine verdickte Nackenfalte auf Chromosomenstörungen oder genetische Anomalien hin. Die zusätzliche Messung der Nasenbein-Länge und des Blutflusses im Herzen und im Unterleib kann den Verdacht erhärten.
Des Weiteren kann der untersuchende Arzt eine biochemische Analyse des mütterlichen Blutes vornehmen lassen. Dabei spielen vor allem die Konzentration des Schwangerschafts-Hormons ß-HCG und des Glyko-Proteins A eine Rolle. Sind die Werte auffallend niedrig oder gar nicht nachweisbar, bestätigt sich die Vermutung auf eine von vielen möglichen Trisomie-Formen.
Pränatal-Diagnostik im zweiten Trimester
Zwischen der 21. und 24. Schwangerschaftswoche kann der Entwicklungs- und Gesundheitszustand des Babys erneut gecheckt werden. Zusätzlich erhalten die Eltern Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft – und können anhand dieser Aspekte Entscheidungen über die Geburtssituation oder den -ort fällen.
Diese Form der Feindiagnostik gliedert sich in zwei wesentliche Aspekte. Zum einen die sogenannte Biometrie, bei der das Baby von Kopf bis Fuß vermessen wird, um sein reguläres Längenwachstum festzustellen. Parallel dazu achten Pränatal-Diagnostikinnen auf die Anlage und Entwicklung der kindlichen Organe, um Fehlbildungen ausschließen oder feststellen zu können.
Nach der Biometrie erfolgt eine Farbdoppler-Sonografie, die auf das Herz und das Gefäßsystem des Babys fokussiert. Zudem lässt sie erkennen, ob der Mutterkuchen ausreichend durchblutet ist oder Störfaktoren vorliegen, die das Kleine und seine Mutter gefährden könnten.
Pränatal-Diagnostik ohne Befund
In den meisten Fällen zeigt das Screening eine altersgerechte und unauffällige Entwicklung des Babys an. Das kann zum Abbau bestehender Ängste führen und zu einem ungestörten Schwangerschafts-Verlauf mit positiven Gefühlen beitragen. Bei aller Sorgfalt des Personals und trotz modernster technischer Ausstattung bleiben die Screenings jedoch lediglich eine Hilfestellung.
Durch Interpretationsfehler oder ungünstige Begleitumstände wie
- eine fettreiche Bauchdecke
- Fruchtwasser-Mangel
- die aktuelle Lage des Kindes
kann es zu Irrtümern kommen. Eine Garantie, dass das Baby gesund ist und ohne jegliche Fehlbildung zur Welt kommt, wird kein seriöser Arzt aussprechen.
Pränatal-Diagnostik mit negativem Befund
Gleiches gilt jedoch auch für den umgekehrten Fall. Liefert die Pränatal-Diagnostik Ergebnisse, die auf eine anomale Entwicklung schließen lassen, sollten Eltern immer eine zweite Meinung einholen (lassen) oder weitere Untersuchungen anstreben. Erst danach können sie ihre Entscheidungs- und Handlungsspielräume zuverlässig ausloten.
Neben Gesprächen in Familienberatungsstellen kann auch ein Austausch mit Psychologen, Kinder- und Frauenfachärztinnen oder gleichfalls betroffene Eltern-Paaren hilfreich sein. Bei der Entscheidung, die Schwangerschaft fortzuführen oder abzubrechen, müssen medizinische und psycho-soziale Aspekte gleichermaßen einfließen. Vor allem aber braucht es Zeit, eine individuell richtige Entscheidung zu fällen.
